Адам гендері көптеген зерттеулердің басты назарында. Әлем ғалымдары түрлі ауруларға қарсы дәрі-дәрмек табу үшін геномды зерттеуде. Мұндай зерттеулер, мысалы, обырға және басқа да ауруларға қарсы күресте әлемдік игілікке пайда әкеледі. Бұдан басқа, адамның ДНК-сын зерттеу нәтижесінде алынған ақпарат ағзаның әлеуетін ашуға, оны әртүрлі аурулардан қорғауға мүмкіндік береді.
Бүкіл әлемдегі көптеген зертханалар және Қазақстан да геномды зерттеу жөніндегі ғылыми қорытындыларды құнды ақпаратқа айналдырды. Бүгінгі таңда Қазақстандағы генетикалық талдау адамның ұлтын, биологиялық туыстығын дәл анықтауға және біз үшін маңызды басқа да сұрақтарға жауап беруге мүмкіндік береді. Мақаламызда осындай зертханалық зерттеудің ерекшеліктері туралы егжей-тегжейлі әңгімелесейік.
Адамның ДНК-сы не және қандай ақпарат алып жүреді
Генетика айтарлықтай күрделі ғылым деп танылған, бірақ гендер, тұқым қуалаушылық туралы пайымдаулар мен алынған мәліметтер адамзатты барлық жағынан қоршаған. «Геном» ұғымын адам ағзасының жасушаларындағы және оның параметрлерін айқындайтын жиынтық генетикалық материалды түсіну керек. Әрбір геном — бірегей. Ол:
— адам қалай өседі
— оның денесі қалай дамиды
— сыртқы келбеті қандай болады
— адамға қандай сыртқы өзгерістер тән болады
— ішкі жүйелер мен органдар, жасушалар және тағы басқалар қалай жұмыс істейді.
Адам денесінің әрбір жасушасының өзіндік «командалық орталыққа» айналатын өзегі болады. Ол жасушаларға өсуге, бөлісуге, өлуге нұсқау береді. Бұл «командалық пунктте» хромосомалар бар - генетикалық ақпараты көп құрылымдар. Барлық хромосомалар ДНК-ның ұзын және тығыз «оралған» жіптерін білдіреді.
Дезоксирибонуклеин қышқылы, қысқаша ДНҚ — ұзын молекула. Оны «қос спираль» деп те атайды. Ол төрт азотты негізден тұрады: цитозин, тимин, гуанин, аденин. Олар үш элементтен біріктіріліп, бір аминқышқылға сәйкес келетін нуклеотидтерді құрайды. Нақ осы молекула ерекше генетикалық код түрінде «жазылған» маңызды биологиялық ақпаратты сақтайды.
ДНҚ бойынша қандай ақпаратты білуге болады
Дезоксирибонуклеин қышқылының құрамы ғалымдар мен зерттеушілерге айтарлықтай күрделі генетикалық зерттеулер жүргізуге мүмкіндік береді. Молекуланың ішінде адамның шашы мен көзінің түсі, оның бойы, дене бітімінің ерекшеліктері және басқа да пайдалы мәліметтер туралы ақпарат кодталған.
Бүгінде генетиктер адам ДНК бірізділігін зерттей алады:
Бірнеше адамдар арасында туыстық қатынастың болуы немесе болмауы: туыстық байланысы жоқ адамдар тобына қарағанда, молекула құрылымында бірізділікпен туыстық ұқсастықтар көп болады.
Генетикалық аурулардың дамуына, басқа факторлар сәйкес келген кезде осындай ауруларға бейімділіктің пайда болуына әкелетін адам генінде мутациялардың болуы.
Адамның нашақорлыққа, маскүнемдікке бейімділігі.
Белгілі бір елеулі дене жүктемелері кезінде денсаулық үшін қауіп-қатерлер.
Пациенттің шығу тегі: этникалық тиесілігі, ата-бабасының көші-қон жолдары.
Жүктілікті және бала тууды жоспарлау кезіндегі тұқым қуалаушылық аурулардың қатерлері.
Мұндай ақпаратты алу үшін бағасы Қазақстанда қолжетімді деңгейде сақталатын адамның генотипіне талдау жүргізу қажет.
ДНК тестілері: қандай болады
Ұлттың ДНК тестілері Қазақстанда өте танымал. Мұндай зерттеуді бүгінде екі бағытқа бөлуге болады - танымдық және медициналық. Танымдық тесттер адамға:
— этникалық құрам
— ата-бабаларын қоныстандыру
— оңтайлы спорттық жүктемелер
— дұрыс тамақтану рационы.
Медициналық ДНК тестілері адамдарға тұқым қуалайтын аурулар, басқа да ауруларға бейімділік туралы ақпарат алуға мүмкіндік береді. Молекуланың құрылымын зерттеу әкелік фактісін дәл анықтау үшін жиі жүргізіледі. Қазақстанда бұл тестілер жеке тәртіппен немесе азаматтық істер шеңберінде сот сараптамасының бір бөлігі ретінде өткізіледі: әке болу фактісін анықтау, мұраны бөлуы.
Медицинада ДНК тестілерін пайдалану ерекшеліктері
Генетика белсенді дамуын жалғастыруда, соның арқасында көптеген генетикалық зерттеулер геномдағы мутациялардан туындаған көптеген тұқым қуалайтын және басқа да ауруларды анықтауға мүмкіндік берді. Медицина саласындағы генетикалық тесттер Эстония, Америка Құрама Штаттарында, Еуропа елдерінде белсенді түрде өткізіледі. Олардың көмегімен әрбір нақты адамның:
— онкологиялық аурулар
— Паркинсон аурулары
— Альцгеймер аурулары
— тұқым қуалайтын тромбофилия және басқалары.
Қазақстанда түрлі ауруларға, соның ішінде тромбофилияға ДНК тестінен өтуге болады. Көбінесе бұл ауру баланы шығару кезінде асқынады, сондықтан түсікке әкелуі мүмкін. Болашақ ана мен оның баласын ықтимал қатерлерден қорғау үшін дәрігер арнайы дәрілік препараттарды қабылдауды тағайындайды. Ауруды дер кезінде анықтау үшін анализ тапсыруға және ДНК-ны ықтимал генетикалық бұзылуларға тексеруге болады. Мұндай тест тіпті жеті-тоғыз апта мерзімінде де жүргізілуі мүмкін, себебі жүкті әйелдің қанында баланың ДНК-сы бар.
ДНК тесті адамның генетикалық денсаулығының түрлі аспектілері туралы көп нәрсені айта алады. Олар мыналар туралы деректер алу үшін жиі қолданылады:
Сіздің денсаулығыңызға қауіп төндіреді. Әңгіме онкологиялық аурулардың, целиакияның, Паркинсон және Альцгеймер ауруларының даму ықтималдығы туралы болып отыр. Нәтижелерді дәрігерлер сараланған шешімдер қабылдау, нақты диагнозды анықтау және терапиялық немесе профилактикалық бағдарламаларды әзірлеу үшін пайдалана алады.
Жалпы денсаулық жағдайы. Зерттеу адамның әртүрлі тәуелділіктерге бейімділігін, табиғи генетикалық салмағын және басқа да ерекшеліктерін анықтауға көмектеседі. Нәтижелер өмір салтын, диетаны түзету үшін жиі пайдаланылады.
Гендерді алып жүру. ДНК тестінің көмегімен адам геномында вариабельді гендердің болуын анықтауға болады. Әдетте, олар адамның денсаулығы мен өміріне әсер етпейді, бірақ оларды келесі ұрпаққа беру мүмкіндігі бар. Олар кистозды фиброздың, орақ жасушалы анемияның, тұқым қуалайтын есту қабілетін жоғалтудың дамуын тудыруы мүмкін.
Жасушаның қартаюы. Зерттеу адамның хромосомаларын тозудан қорғауға жауап беретін теломерлерді зерттеуге мүмкіндік береді.
Адам генотипіне талдау жүргізу медицинада маңызды рөл атқарады. Мұндай зерттеулер пациенттің өмірі мен диетасын түзету, диагноз қою, әртүрлі медициналық жағдайларда салмақты шешім қабылдау үшін маңызды ақпараттың көп мөлшерін алуға мүмкіндік береді.
ДНК тестінің көмегімен ұлтты анықтау
Ұлттың ДНК тестісі Қазақстанда өте танымал, өйткені ол адамдардың өз отбасының шығу тегі, матримониалдық немесе патримониалдық желісі туралы мүдделерін қанағаттандыруға мүмкіндік береді. Мұндай зерттеудің ерекшеліктерін егжей-тегжейлі анықтайық.
Барлық адамдардың ДНК-сы шамамен 99,9% бірдей. Адамдардың түрлі топтарындағы генотиптің тек 0,1% ғана әр түрлі. Бұл ретте, әдетте, өңірлік популяциялардың ұқсас генетикалық маркерлері бар. Сондықтан нақты ДНК-ны басқа адамдардың генотипінің бірізділігімен толтырылған қазіргі базамен салыстыра отырып, ата-бабалардың қайдан келгенін білуге, олардың көші-қон картасын қалыптастыруға болады.
Ұлтты анықтаудың генетикалық талдауы 100% дәл болып табылмайтын статистикалық ықтималдықтарға негізделеді.
Туыстық белгілеу
Бұл талдау туыстық байланыстарды 99,9% дәлдікпен растауға және 100% — олардың болуын жоққа шығаруға мүмкіндік береді. Жақын туыстар арасында генетикалық ақпаратты беру өзгеріссіз жүзеге асырылады, сондықтан ДНК талдауы бір отбасында, бірнеше ұрпақ шеңберінде кейбір адамдар арасында туыстық орнатуға мүмкіндік береді. Мұндай тесттер адамдар арасындағы генетикалық байланысты анықтауға көмектеседі:
Әке болуды анықтау. Бұл Қазақстан тұрғындарының зертханаға жүгінуінің ең көп тараған себебі. Талдау жүргізу азаматтық істерді сот сатыларында қарау шеңберінде орындалуы мүмкін.
Сиблинг тестілері. Бұл зерттеу, егер ықтимал әкенің биоматериалын пайдалану мүмкіндігі болмаса, әлеуетті апа-сіңлілер, ағалар арасында туыстық байланыс орнатуға көмектеседі. Бұл тест болжамды туыстар өздерінің биологиялық қатынастарын жоққа шығаруға немесе растауға, туыстық қатынастарын тексеруге ниет білдірген жағдайларда жүргізіледі.
Егіз тестілер. Олар егіздердің гетерозиготты немесе монозиготты екенін анықтауға мүмкіндік береді. Талдаудың 100% дәлдігі медициналық мақсаттарда, сотта жиі қолданылады.
Генетикалық қайта құру. Зерттеу нақты баланың биологиялық жағынан әкесінің туыстарымен байланыстылығын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл тестті әкелікке тікелей тест жүргізу мүмкіндігі болмаған жағдайда жүргізуге болады.
Туыстықты талдау. Әңгіме әкесі туралы емес, әжесі-апалары туралы. Мұндай зерттеулер баланың анасының және әкесінің туыстарымен биологиялық, генетикалық байланысына қатысты кез келген күдікті жоюға көмектеседі.
Бүгінде ДНК-тест генотиптің стандартты зерттеулеріне қарағанда анағұрлым күрделі нұсқа болып саналады. Сондықтан оларға әртүрлі жағдайларда өзара қарым-қатынастың әр түрін анықтау үшін жүгінеді.
Қазақстанда ДНК тестінен қайда өтуге болады
Қазіргі заманғы адамдар ата-бабалары туралы көбірек білгісі келеді. Ол үшін Қазақстанда ДНҚ тесті қанша тұрады және оны қайда тапсыруға болады деген сұрақ туындайды.
Қазақстандағы көптеген зертханалар барлығына түрлі міндеттерді шешу үшін генотипті зерттеуден өтуге мүмкіндік береді. Зерттеуден мынадай медициналық мекемелерде өтуге болады:
«ДНК орталығы»
«ИнЛаб Генетикс»
«ДТЛ»
TreeGene
G.Kaami Clinic
DNA Diagnostisc Center
Eligens және басқа да көптеген зертханалар.
Осы зерттеуді ұсынатын зертханалар тізімі күн сайын қарқынды өсіп келеді. Біздің елімізде құпиялылық кепілдігімен, нәтиженің жоғары дәлдігімен, инновациялық әдістемелерді, заманауи технологияларды пайдаланумен, сондай-ақ алынған деректерді екі рет тексерумен түрлі ДНК тестілері орындалады.
ДНҚ тесті қалай өткізіледі
Медициналық мекеменің мамандары биологиялық үлгіні алады, одан ДНК бөліп алады, тазартады. ДНК-ны бір немесе бірнеше үлгіні пайдалану арқылы анықтауға болады. Оны алу әртүрлі әдістермен жүзеге асырылуы мүмкін. ДНК саны, жүргізілген талдаудың мақсаты назарға алынады.
Зерттеу рәсімінің алгоритмі былайша көрінеді:
Генетикалық үлгіні алу жүзеге асырылады.
Мамандар ДНҚ бөлуді орындайды.
Генотипті өңдеу жүзеге асырылуда.
Медициналық қорытындыны дайындау.
Соңғы бірнеше жыл ішінде адам генотипін зерттеуге сұраныс бірнеше есе өсті. Процедура қарапайым, ерекше дайындықты қажет етпейді, бұл Қазақстанның әрбір тұрғынына одан өтуге және оларды қызықтыратын сұрақтарға жауап алуға мүмкіндік береді.
Қазіргі заманғы зертханалар көрсетілген мерзімде нақты нәтижелерді ұсынуға кепілдік береді. Егер сіз Қазақстандағы ДНҚ талдауының қанша тұратынына қызығушылық танытсаңыз, процедураның барлық ерекшеліктері бойынша кеңес алу үшін мекеме менеджерлеріне телефон нөмірлері бойынша хабарласуға кеңес береміз. Медициналық орталықтың мамандары сізге зерттеудің құны, оған дайындық ерекшеліктері және өткізу рәсімі, мерзімі бойынша кеңес береді және басқа да өздеріңізді қызықтыратын сұрақтарға жауап береді.
Қорытынды
Генетикалық талдау — бүгінгі таңда ең көп сұранысқа ие зерттеулердің бірі, ол көптеген маңызды ақпаратты алуға мүмкіндік береді. ДНҚ тестінен өтудің пайдасы анық - қысқа мерзім ішінде сіз туыстығыңызды анықтай аласыз, ата-бабаларыңыздың ұлты мен көші-қон картасын анықтай аласыз, ауруларға бейімділікпен және сіздің денсаулығыңыз үшін ықтимал қауіптермен байланысты нәтижелер ала аласыз.
ДНК тестінің бағасы көптеген медициналық мекемелерде қолжетімді деңгейде сақталады. Осының және инновациялық технологияларды пайдаланудың арқасында еліміздің барлық тұрғындары генотипті зерттеп, барлық қызықтыратын сұрақтарға жауап ала алады.
