Айнур Акильжанова, 41 год, родной город — Павлодар, MD, DMSci, PhD, ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории геномной и персонализированной медицины Центра наук о жизни National Laboratory Astana, Назарбаев Университет
О выборе профессии
По профессии я врач-кардиолог, окончила Семипалатинскую медицинскую академию в 2000 году. Потом прошла клиническую ординатуру, занималась научными исследованиям в рамках диссертации. В 2006 году я поехала в Японию, где мы проводили исследования по раку молочной железы. В то время все говорили о направлении генетической инженерии, изменении генетических вариаций, которые приводят к раку. В Японии на базе Нагасакского университета мы проводили исследования и обучались новым методикам в области молекулярной медицины. В мединституте генетику преподавали, но поверхностно. Поэтому для меня это направление было интересным, новым и перспективным.
Сегодня профессия генетика входит в число перспективных, ведь наука не стоит на месте
Эта профессия востребована в медицинской и микробиологической сфере, в сельском и лесном хозяйстве, в биотехнологии, в генетической инженерии. Специалисты в этой области изучают риски возможность появления заболеваний у человека, связанных с генетической предрасположенностью, методы генной диагностики и геномные технологии, возможности их применения в практике.
По приезде в Казахстан я работала в Национальном центре биотехнологии в Астане. Тогда в новой лаборатории биотехнологии и коллективного пользования собрались молодые ученые с разных сфер — биологи, генетики, врачи и другие. И вся молодежь участвовала в развитии новых направлений и проектов. В 2011 году в Назарбаев Университете открылся Центр наук о жизни. Меня пригласили создать лабораторию геномной и персонализированной медицины. Мы выбирали оборудование, обсуждали, как все должно располагаться внутри, изучали все международные требования. Параллельно занимались научными проектами и разработками.
О том, что такое геномная медицина
Наша работа строится на научных исследованиях и проектах. Сначала зарождается идея, затем мы ее описываем, выбираем методики с учетом уникального оборудования. И когда есть результат, мы предлагаем его к практическому внедрению.
В профессию и научную лабораторию приходят разными путями. Кто-то учится на факультете биологии, можно прийти из сферы биотехнологии. Это могут быть врачи, которые занимаются разными заболеваниями и глубже уходят в исследования.
Это направление сделало большой рывок в развитии медицины и науки
В этой профессии надо всегда проходить обучение, участвовать в конференциях, налаживать сотрудничество с лучшими лабораториями в этой сфере. Постоянно повышать свою квалификацию.
О ценности профессии
Ценность нашей работы в том, что, сделав анализ один раз, мы получаем полную информацию о том, с чем родился человек и к чему предрасположен. Зная генетическую изменчивость каждого человека на уровне полного генома, можно предсказать, какие заболевания у него могут быть, лечить, найти правильный подбор терапии и дозировки, правильно поставить диагноз. Можно накапливать знания и использовать их в дальнейшем.
Мы сотрудничаем со многими медицинскими и научными учреждениями. Многие из болезней обоснованы генетическими вариациями, и мы изучаем, какие мутации могут быть у пациентов. Исследования проводятся в области сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний, туберкулеза, наследственных болезней. Мы занимаемся исследованием генома казахстанцев, что позволит глубже понять происхождение нашего народа.
Мы ведем работу по образовательной деятельности. Не все понимают, что это и зачем нужно. Врачи не всегда знают, как объяснить геномные данные пациенту. Если в 2010 году мы только начинали внедрять геномно персонализированную медицину, то сейчас уже многие понимают важность и своевременность развития данного направления. Она состоит в персональном подходе к каждому пациенту, в зависимости от его индивидуальных особенностей. Для того чтобы лечить не стандартно и не по шаблону, а с учетом разных данных каждого человека.
О процессе работы
Сначала мы отбираем пациентов по критериям включения в исследование, в больнице их диагностируют и идет забор крови и других биологических образцов. Биообразец поступает в лабораторию, где мы его анализируем и характеризуем. После того как мы проводим исследования на уникальном оборудовании, получаем данные, которые надо расшифровать, перевести в доступный язык. Затем мы анализируем, что вызвало заболевание, и передаем наше заключение врачам.
Весь процесс может занимать от одного дня до нескольких месяцев, в зависимости от сложности процесса и объема данных. Например, мы можем анализировать гены высоких спортивных достижений. С точки зрения генов объясняется, почему при равных нагрузках у спортсменов разные результаты.
К нам может обратиться любой человек. Но, к сожалению, пока мы не можем делать анализ всем, потому что это дорогая процедура. Не все в Казахстане могут ее себе позволить. Однако наши услуги внедрены в клинических центрах. На определение первого генома человека ушло порядка 3 миллиардов долларов, и его делали 13 лет. Сейчас все стремятся сделать полный геном человека за 1000 долларов и в короткие сроки.
О сложностях
Для меня было сложно осваивать новые технологии и анализ данных. Потому что уже завтра может появиться что-то новое, и за этим нужно успевать. Геномные технологии каждый день обновляются.
Также сейчас поднимаются этические вопросы: какие данные можно публиковать, насколько этично иметь доступ к полной геномной информации человека, стоит ли вмешиваться в изучение организма человека, сохранность данных. И есть трудности в том, чтобы объяснить это общественности. Для разных ситуаций есть международные рекомендации, и сообщество экспертов решает сложные вопросы проведения и использования геномных исследований.
Некоторые люди говорят, что мы даем информацию, от которой у человека может развиться страх развития болезни. Надо понимать, что, в зависимости от различных факторов, генетические мутации могут привести к развитию болезни, а могут и нет. И эти риски мы предоставляем в процентах.
Это дает возможность изменить и предотвратить болезнь
О планах и перспективах
За все эти годы накоплен большой материал. Если первое время мы сомневались, что сможем делать сложные процедуры, то сейчас достигли больших высот. Наши исследования сопоставимы с международными. Мы отстаем в скорости, по причине медленного закупа реактивов, но в плане научных идей, проведений исследований мы стараемся быть наравне с зарубежными учеными. Наши результаты публикуются в международных журналах.
С учетом глобального развития технологий и цифровизации это перспективное направление. Персонализированная медицина будет внедряться повсеместно, и с каждым годом эти технологии становятся дешевле. На ближайшие двадцать лет есть много планов в области технологии персонализированной и таргетной медицины.
Также сейчас получают распространение нанотехнологии, клеточные технологии, которые напрямую связаны с генной инженерией. Генетика, нанотехнологии и клеточные технологии тесно взаимосвязаны, и идет широкое развитие мультиомиксов. Все это изучается в нашем центре.